19岁重庆男孩杨晨燚，甲流后患病辗转多院未确诊。他自学查英文文献，比对症状与指标，坚持让医生复查，终确诊罕见卟啉病，现备战高考想当罕见病医生。
卟啉病（Porphyria）是一组与卟啉代谢异常相关的罕见遗传性疾病。卟啉是一类重要的生物分子，它们在体内有多种生理功能，最著名的功能之一是参与血红蛋白的合成。血红蛋白是红血球中的蛋白质，负责将氧气从肺部运输到身体各个部位。然而，当卟啉代谢过程中出现异常时，就会导致卟啉病的发生。
卟啉病的表现可以非常多样化，症状与卟啉代谢中的哪一环节受到影响密切相关。常见的卟啉病包括急性间歇性卟啉病（AIP）、皮肤型卟啉病（如多发性皮肤卟啉病）和混合型卟啉病。急性卟啉病主要表现为腹痛、精神症状、皮肤病变等，而皮肤型卟啉病则常见有皮肤对阳光的过度敏感，出现水泡、溃烂等症状。
卟啉病为何被称为“吸血鬼病”？
卟啉病常被人们称为“吸血鬼病”，这个名字来源于其一些独特的症状，这些症状让患者的外貌和某些传说中的吸血鬼形象相似。首先，卟啉病患者的皮肤对阳光特别敏感，暴露在阳光下容易引发严重的皮肤反应，包括红肿、水泡、溃烂等，严重时甚至可能导致皮肤萎缩和变形。这种强烈的光敏感反应让人联想到吸血鬼对阳光的回避。
其次，卟啉病中的某些类型，如急性卟啉病，还会出现一系列精神和神经症状，包括幻觉、谵妄、焦虑等。这些症状常常使患者的行为和情绪产生异常表现，进一步加深了与吸血鬼的联系。此外，卟啉病患者的尿液常常呈现红色或紫色，这也是“吸血鬼病”名字的一个来源。某些情况下，尿液中的卟啉物质在氧化后会呈现深色，尤其是在病情发作时，颜色更为明显。
最后，卟啉病在历史上曾被误诊为吸血鬼病，特别是在没有现代医学知识的时期。很多中世纪的欧洲文化中，吸血鬼被认为是会在夜间活动，且有光敏感的特性。而卟啉病患者的症状与这些传说非常契合，因此得到了“吸血鬼病”这一名称。
卟啉病的诊断与治疗
卟啉病的诊断主要依靠临床症状和实验室检查。通过血液、尿液和粪便的卟啉物质检测，医生可以判断是否存在卟啉代谢异常。基因检测也可以帮助确认病因，尤其是在家族历史中有卟啉病的情况下。
治疗方面，目前没有根治卟啉病的办法，治疗目标主要是缓解症状和预防病情发作。对于急性卟啉病发作时，常采用补充葡萄糖、使用麻醉药物和一些特定的药物来抑制卟啉的合成。而对于皮肤型卟啉病患者，避免阳光暴晒、佩戴防护服、使用抗紫外线药物是治疗的关键措施。
结语
虽然卟啉病是一种罕见且复杂的遗传性疾病，但随着医学的不断发展，卟啉病的诊断和治疗已有了显著进展。了解卟啉病的症状和治疗方法，不仅能够帮助患者更好地管理病情，还能避免过去对这一疾病的误解和恐慌。虽然被称为“吸血鬼病”，卟啉病患者并不具备吸血鬼的超自然特征，只是因为某些症状与古老传说中的吸血鬼形象相似而得名。
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