中新网上海新闻2月19日电（记者 许婧）北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》(Nature)在线发表上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果，同期《自然》News&views版块配发专文评论，评价该成果在AI罕见病诊断领域的突破性意义。
该研究由上海交大张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。该系统采用创新“中枢-分身”架构，在三大维度实现对传统医学AI的代际超越。
DeepRare系统推理架构图
其一，全域链接打破数据孤岛，实时整合海量医学文献与临床病例数据，深度内化全球顶尖医学知识，为每一次诊断提供全面知识支撑；其二，具备人类医生式“慢思考”能力，通过“假设-验证-自我反思”的迭代，主动补充缺失信息、修正逻辑漏洞，摆脱传统AI单纯的模式匹配局限；其三，实现白盒推理全流程可溯，每条诊断结论均附带完整证据链，破解了AI医疗的“信任危机”。
HPO表型输入场景上15种方法在所有数据集的平均性能
论文数据显示，DeepRare的诊断效能实现颠覆性突破。仅依靠患者临床表型、不借助基因数据时，其首位诊断准确率达57.18%，较该领域国际最佳模型提升23.79个百分点，彻底改变“不测基因难确诊”的困境。在回顾性人机对比中，其诊断召回率超越拥有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标上优于人类医生的罕见病诊断方法。引入基因数据后，其复杂病例综合首位准确率突破70.6%，显著优于国际通用工具Exomiser(53.2%)，系统推理报告更获得95.4%的临床专家认可。
Figure 4 DeepRare罕见病在线诊断平台
该技术已率先落地转化，跑通“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体路径。2025年7月上线的DeepRare在线诊断平台，半年内吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。目前该系统已在新华医院部署内测，将作为“数字质控员”用于全院罕见病诊疗质控，守住诊断安全底线。同时，团队与国内头部基因检测机构深度合作，通过API接入实现临床解读报告自动化，降低成本、提升效率。
据了解，这一成果是上海交大与新华医院“医工交叉”战略的典型范例。目前联合团队正深化全球战略合作，启动“万人临床验证计划”，拟半年内完成数万例疑难罕见病真实世界验证，推动这一“中国方案”惠及全球罕见病患者。《自然》专文评论指出，DeepRare不仅以可信推理打破AI诊断“黑盒”，更构建了通用智能技术框架，为复杂逻辑推理领域提供了全新思路。（完）
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